La revista científica Cell publicó el caso de una mujer de Cincinnati que se curó de una enfermedad congénita que padecía por la ruptura natural de un cromosoma. Esta enfermedad solo la padecen 65 personas en todo el mundo y provoca que se debiliten todas las defensas de un organismo, permitiendo la entrada de toda … Continued
La revista científica Cell publicó el caso de una mujer de Cincinnati que se curó de una enfermedad congénita que padecía por la ruptura natural de un cromosoma.
Esta enfermedad solo la padecen 65 personas en todo el mundo y provoca que se debiliten todas las defensas de un organismo, permitiendo la entrada de toda clase de virus y bacterias
La paciente no conoció la explicación de la cura a su enfermedad sino 20 años después a partir un estudio encabezado por el inmunólogo Philip Murphy del National Institute of Allergy and Infectious Diseases de Bethesda, Maryland (EE.UU.).
Explicaron que la mujer nació con una mutación en uno de sus 25 mil genes; concretamente el gen CXCR4, asociado a las células madre que en el interior de los huesos forman la sangre. Aunque pareciera insignificante este cambio es lo que provocaba su enfermedad.
Cuando la paciente contaba con 38 años sufrió cromotipsis, un extraño fenómeno en el que uno de los cromosomas, espontáneamente, revienta en pedazos y esos restos acaban recolocándose como pueden en el organismo. Gracias a este “terremoto de ADN”, el gen mutado que provocaba su enfermedad desapareció junto a otros 163 genes, lo que propició su curación espontánea.
“La célula en la que ocurrió el fenómeno en nuestra paciente ya no era capaz de provocar el síndrome WHIM porque le faltaba el gen enfermo, detalló Murphy.
Con información de Muy Interesante
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